Hva er Pompe sykdom?

Årsaken til Pompe sykdom er en feil i et av de mange tusen genene som mennesket har. Gener er små pakker med informasjon som ligger inne i de fleste av cellene i kroppen. Genene inneholder en kode som forteller cellene hva de skal gjøre – litt som et dataprogram for kroppen. Hvis det er en feil i en av kodene, virker ikke dataprogrammet ordentlig. Det samme gjelder hvis det er en feil i et av genene – da virker ikke kroppen ordentlig.⁴

Når du har Pompe sykdom, betyr genfeilen at kroppen din produserer for lite av et viktig enzym i kroppen. Feilen betyr at et fettstoff hoper seg opp i kroppen i stedet for å bli utskilt. Det svekker musklene, og derfor er det vanligste symptomet på Pompe sykdom muskelsvakhet – et symptom som gjør at sykdommen ofte forveksles med andre muskelsykdommer.¹  

Les om symptomer på Pompe sykdom

Mennesker med Pompe sykdom kan f.eks. ha vanskelig for å gå, løpe, reise seg og gå i trapper. I tillegg kan det være vanskelig å puste normalt. Hvordan sykdommen utvikler seg, varierer fra person til person. Noen får over tid behov for hjelp til å bevege seg rundt og til å trekke pusten – andre opplever kun sykdommen som et mindre handicap.¹

Les om livet med en sjelden sykdom som Pompe sykdom

Inne i menneskekroppen er det en masse celler. Enzymer er stoffer som produseres av kroppens celler, og som hjelper med å utføre kjemiske reaksjoner. Det finnes mange ulike enzymer som virker på forskjellige måter og som gjør at kroppen kan fungere.²  

Et av enzymene som kroppen vanligvis produserer, kalles syre alfa glukosidase, forkortet til GAA. GAA hjelper med å bryte ned et stoff som kalles glykogen. Pompe sykdom er en tilstand hvor kroppen ikke produserer nok GAA. Mangel på GAA gjør at glykogen ikke kan brytes ned som normalt, og derfor hoper seg opp i kroppens celler, særlig i muskelceller. Over tid kan denne opphopningen skade musklene slik at de ikke fungerer normalt. Dersom de skadde musklene for eksempel er i beina, kan det være vanskeligere enn normalt å gå. Det samme gjelder lungene. Det kan bli vanskeligere å puste dersom musklene som hjelper lungene med å arbeide, blir rammet.¹

Kroppen er bygd opp av celler. Den delen av cellen hvor opphopningen av glykogenet skjer, og hvor det lagres, kalles lysosomet. Pompe sykdom kalles derfor en lysosomal avleiringssykdom.¹

Det finnes flere andre sykdommer hvor kroppen ikke kan bryte ned og utskille avfallsstoffer, bl.a. MPS, Gaucher sykdom og Fabry sykdom. Fellesbetegnelsen for sykdommene er «lysosomal avleiringssykdom». Avleiring betyr å hope seg opp, mens lysosomal refererer til den delen av kroppens celler hvor avleiringen finner steds – kalt «lysosomet».

Les om Pompe sykdom og arvelighet